WES · 罕见病变异筛选
Trio / 单样本罕见病候选变异筛选 + ACMG 评级
服务说明
基于 OMIM、ClinVar、HGMD、gnomAD 频率，按 ACMG 指南筛选致病候选，结合表型 (HPO) 排序。
交付物
- 候选变异表 (含 ACMG 分级)
- HPO 关联报告
- 解读说明
下单流程
- 1. 确认需求：填写下单表单，说明样本与分析要求
- 2. 支付定金：按定金比例预付，支付成功后开始分析（M3 开放）
- 3. 交接数据：通过约定方式提交原始数据或中间结果
- 4. 预览与确认：查看初版结果、提出修改意见，确认后付尾款
- 5. 获取交付物：下载完整交付物并获得 7 天免费答疑