全外/全基因组测序：种系变异、肿瘤体细胞突变、CNV、罕见病筛选
GATK 流程：FASTQ → VCF → ANNOVAR / VEP 注释
CNVkit / GATK gCNV 检测全外 CNV
Trio / 单样本罕见病候选变异筛选 + ACMG 评级
Mutect2 / Strelka 配对/非配对体细胞突变检测