WES · 变异检测 + 注释
GATK 流程：FASTQ → VCF → ANNOVAR / VEP 注释
服务说明
FASTQ → BAM → VCF：BWA 比对、MarkDuplicates、BQSR、HaplotypeCaller、VQSR、ANNOVAR/VEP 注释。
交付物
- 原始 VCF
- 注释 VCF
- 变异统计报告
- BAM QC 报告
下单流程
- 1. 确认需求：填写下单表单，说明样本与分析要求
- 2. 支付定金：按定金比例预付，支付成功后开始分析（M3 开放）
- 3. 交接数据：通过约定方式提交原始数据或中间结果
- 4. 预览与确认：查看初版结果、提出修改意见，确认后付尾款
- 5. 获取交付物：下载完整交付物并获得 7 天免费答疑